广告投放

中国研究人员发现了女性不育的基因突变

广告投放

中国研究人员发现了女性不育的基因突变

上海——由于遗传染色体异常或单基因缺陷导致的遗传问题,许多女性无法怀孕和分娩。中国研究人员最近在发现导致女性不育的表型和基因方面取得了突破性进展。

表现型是人体可观察到的特征。上海复旦大学(Fudan University)和上海交通大学(Shanghai Jiao Tong University)的研究人员发现,中国有4个遗传性女性不育家庭,并发现了类似的表型,他们的卵母细胞或女性生殖细胞在受精前或受精后20至30小时内死亡。

为了了解这种表型背后的遗传原因,他们着重研究了Pannexin 1,这是一种由PANX1基因编码的人类蛋白。

pannexin是一种蛋白家族,在细胞间通讯中起着至关重要的作用。数以百万计的细胞相互沟通,共同完成生存所必需的重要生理过程。

十多年前发现,PANX1参与炎症、感染和癌症进展。然而,此前没有令人信服的证据表明这种基因突变与人类疾病有关。

在青蛙和老鼠模型中,研究人员发现PANX1中有四种突变与生殖细胞的死亡有关。

研究人员将这种表型命名为“卵母细胞死亡”,并将其确定为一种新的孟德尔病,一种由单个基因突变引起的遗传疾病。

研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。

首席研究员桑青说,这项研究为女性不孕症的遗传性提供了一种解释,并提出了治疗这种疾病的潜在目标。

为您推荐

发表评论

电子邮件地址不会被公开。

联系我们

联系我们

邮箱: cs@sxzf.org.cn

工作时间:周一至周五,9:00-17:30,节假日休息

关注微信
微信扫一扫关注我们

微信扫一扫关注我们

关注微博
返回顶部